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全身疼了一年多,就是找不到原因
本篇发布于:2019/10/11 共点击:1849次
 全身疼了一年多,就是找不到原因
 徐矿总院疼痛科李新巧主任:有一种疾病叫“范可尼综合征”


过去的一年间,刘女士备受疼痛的折磨。全身莫名的疼痛,让她走路、睡眠都成了问题。为了找到病因,她曾经在北京、上海等地大医院四处问诊。

一次偶然的机会,刘女士找到了徐矿总医院疼痛科李新巧主任。经过细致问诊和大量研判以后,李新巧主任终于为刘女士找到了病因。
一种较为罕见的疾病,“范可尼综合征”,我们今天来认识一下。


       辗转求医,为找疼痛因何而来
事情从两年前开始的。
根据刘女士的讲述,从两年前开始,她开始感觉到脚底很疼,期初是脚部一个很小的区域疼,后来就发展到整个脚底板都会疼。与此同时,让刘女士更感觉到痛苦的是,她上半身也开始感觉到疼痛。
“开始是前胸疼,后来后背也疼,再到后来就是肩膀也跟着疼”,胸部和背部的疼痛,让刘女士甚至无法如平常那样卧床休息。
前胸后背肩膀疼,脚板也疼。为了找到病因,刘女士前前后后跑了不少医院。
片子也拍了,CT也做了,各项检查都做了,住院也住了,中药泡脚,艾灸理疗,甚至打了封闭,各种能够做的检查和治疗都经历过了,但刘女士的症状依然如故。
“期初排除的是胸部和后背的问题。尤其是胸部的疼痛,还是很让我紧张的。做了多次检查,医生都说胸部和后背没有查出异常。虽然一直疼,但检查了好几次多没发现问题,我就开始重点关注脚疼的问题了”,刘女士说,随后她及家人开始辗转于多家医院的骨科,试图找出脚疼的原因。
这个过程并不顺利。从基层医院到市区大医院,再到南京的医院,后来又去了上海,刘女士遗憾地发现,她的病因太难找了。医生们均表示,从检查结果上看,看不出什么异常。


      在徐矿总院,折磨患者多年的原因终于找到
今年初,刘女士的病情进展有些严重。刘女士说,剧烈的脚部疼痛,让她走路很困难,别说上下楼了,就是站一会就疼痛难忍。胸部和后背的疼痛还在加剧,睡觉不敢翻身,也不敢咳嗽,就是打个喷嚏,也会带着胸部难以忍受的疼痛。
一次偶然的机会,刘女士听说了徐矿总医院疼痛科。抱着试一试的态度,刘女士在家人的陪同下来到医院。
疼痛科李新巧主任接待了刘女士。
“刘女士来到以后,我们给她做了疼痛评分,安静的时候是5分,运动的时候是8分,这说明疼痛确实是很严重的”,李新巧主任介绍说,检查显示,刘女士的前后胸壁、两侧的肩周、髋关节周围以及两只脚的脚底都呈现出强烈的压疼。血液检查结果显示,刘女士呈现出明显的低尿酸和低血磷。
低尿酸,低血磷,这两个指标立即引起了李新巧主任的注意。
她立即想到了一个词:“范可尼综合征”。
范可尼综合征,临床上属于较为罕见的疾病,是一种遗传性或获得性肾小管功能缺陷疾病,多于成年后出现症状,有低磷血症、肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿,低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等),低钙血症(手足搐搦症)等症状。临床上肾病综合征、移植肾、急慢性间质性肾炎、多发性骨髓瘤肾病、甲状旁腺功能亢进以及肿瘤相关性肾病等患者易发,或由重金属中毒、药物引起相关肾损害。我国患者对其了解不多,往往得了病也不知道,甚至很多临床医生也不熟悉,往往有对患者相关症状视而不见者,导致反复检查,却不得病因。
李新巧主任介绍说,有一种抗乙肝病毒的药物叫阿德福韦酯,已在临床应用十多年,至今仍在广泛应用,导致临床上由于该药物引起的范可尼综合征有逐渐增多趋势。这种药物如果大剂量或长时间应用有时候会导致肾小管上皮细胞内此药的浓度明显升高,进而抑制线粒体DNA合成、细胞色素氧化酶(COX)缺乏,线粒体功能明显降低,细胞氧化和呼吸功能丧失,肾小管上皮细胞线粒体肿大、变形,严重时可致肾小管上皮细胞凋亡,从而导致肾毒性的发生使其重吸收功下降,磷等大分子无法被正常回收,尿磷排泄增加,血磷含量降低,使得人体不得不分解骨骼中的磷和钙来被动补充血磷。服药时间越长,肾功能损害越严重,低血磷血症发生率越高。慢性低磷血症患者磷质的肾脏重吸收减少可导致磷流失的加重,体内的磷质总量降低可导致骨组织中的羟基磷酸钙的含量出现下降,从而导致骨密度的异常,这种骨量减少或骨质疏松的情况被称为低磷性骨软化症或低磷性骨质疏松症,严重者可表现为肌无力、骨痛甚至是骨折,最后发展为低血磷性骨软化症、范可尼综合征。
经过与刘女士沟通,证实了李新巧主任的判断:刘女士确实长期服用这种治疗肝病的药物。随后的治疗进一步证实了李新巧主任的诊断,在更换了另外一种治疗肝病的药物以后,并对患者进行了补磷、补钙等相关治疗,刘女士的疼痛症状开始逐渐缓解。
折磨刘女士两年多的病因终于找到:药物所致的继发性范可尼综合征。


      提示:疼痛是一种症状,找准病因才能精准治疗
刘女士的症状在渐渐缓解。最近一次与李新巧主任联系的时候,刘女士说,她全身疼痛的地方基本消失,尤其是脚底疼痛缓解明显,现在她已经能够慢跑了。
回想过去的就诊经历,刘女士很感慨:“为了找到这个痛从何来,我这些年跑了那么多地方,做了那么多检查,没想到最后还是在家乡的医院里搞清楚了。感谢李新巧主任,感谢疼痛科!”
疼痛已被现代医学列为继呼吸、脉搏、血压、体温之后的第五大生命体征。有些慢性疼痛本身还是一种疾病。长期的局部疼痛会形成复杂的局部疼痛综合症或中枢性疼痛,使普通的疼痛变得非常剧烈和难以治疗,导致机体各系统功能失调、免疫力降低而诱发各种并发症,甚至致残或危及病人的生命。
“绝大多数情况下,疼痛只是一种症状,能够引起疼痛的原因有很多种。只有精确诊断,才能做到精准治疗,最终将疼痛科从‘镇痛’水平提高到到‘治痛’的高度”,李新巧主任说。
  
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