2023年9月12日是预防出生缺陷日，活动主题是：预防出生缺陷，科学健康孕育。

徐州矿务集团总医院产科刘艳红主任、李敏护士长、主管护师周伟在社区开展预防出生缺陷，科学健康孕育为主题的科普活动。

此次活动旨在积极宣传出生缺陷三级预防策略和知识，倡导科学预防理念，提高公众优生意识和健康素养，主动落实婚前、孕前、孕期和出生后各阶段综合防治措施，为做好出生缺陷防治工作营造良好社会氛围。为贯彻落实《健康中国行动（2019-2030年）》，加强出生缺陷防治社会宣传和健康教育。

医护人员为到场群众提供了健康指导，为他们答疑解惑并向他们宣传科普出生缺陷知识，让更多人了解关注，及时发现，及时干预。

 

知识科普

预防出生缺陷

1．什么是出生缺陷？

出生缺陷是指胎儿发育过程中发生异常，出生后出现先天畸形（神经管缺陷）、先天性代谢病（G6PD缺乏症、PKU等）、染色体异常（唐氏综合征）、基因缺陷（地中海贫血），以及先天性盲、聋、智力障碍等缺陷。

2．预防出生缺陷的意义？

出生缺陷疾病是围产儿死亡的主要原因，对人口素质、国民经济发展、社会稳定和持续发展都会产生重大负面影响。预防出生缺陷是提高我国人口素质的第一个关键环节。

3．引起出生缺陷的原因有哪些？

原因包括：染色体畸变、基因突变等遗传因素，环境因素（药物，毒物，感染，辐射），或遗传和环境因素交互作用，或其他不明原因。

4 出生缺陷有哪些常见疾病？

流产、死胎、死产、婴幼儿死亡和先天残疾，各器官结构和功能异常，先心病，唇腭裂，先天耳聋，先天失明，智力障碍，生长发育不良，运动功能障碍等。

5．预防出生缺陷的三级预防有哪些措施？

一级预防；即孕前预防，包括：健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境）等。早诊断、早治疗。以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。

二级预防：即产前预防，主要是常规孕产期保健，通过筛查、诊断和采取措施，以减少严重出生缺陷儿的出生。

三级预防：即出生后预防，新生儿出生后及时、有效的筛查、诊断、治疗和康复，如新生儿遗传代谢性疾病和听力障碍筛查。早诊断，早治疗，以提高患儿的生活质量，防止病残、促进康复。

产前筛查与产前诊断

1．什么是产前筛查？

通过对孕妇血液中某些物质的检测，发现某些先天缺陷胎儿的风险度，对高风险的孕妇进一步产前诊断（如抽羊水、诊断性B超等），早筛查、早发现、早干预，可以把给家庭、子女和社会带来危害降到最低。

2．产前筛查有哪些方法？

1）B超或其它影像学对胎儿解剖结构检查。

2）胎儿染色体风险筛查（包括唐氏综合征筛查、无创胎儿DNA检测）。提示：所有筛查有假阳性、假阴性的可能，不能作为确诊依据，筛查异常者建议做产前诊断。

3．哪些人要做产前诊断？

1）大于35岁妇女；

2）血清学筛查阳性的孕妇（孕早、中期筛查唐氏综合征或神经管畸形阳性）；

3）孕妇或家属有先天性遗传病；

4）染色体异常胎儿妊娠史；

5）夫妇一方为染色体异常者；

6）曾生育过无脑儿、脊柱裂或其他先天畸形儿；

7）智力障碍或出生缺陷家族史；

8）多次流产或死产史；

9）B超检查胎儿异常（胎儿畸形，羊水过多、羊水过少、胎儿发育异常等）；

10）曾经不孕；

11）种族相关的单基因突变携带筛查，如地中海贫血，G6PD，PKU，遗传学耳聋等；

12）近亲结婚的后代；

13）夫妇担忧要求做检测；

14）怀疑有宫内感染（弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒等）。

15）对因药物、酒精、 食物、 化学品、 感染（细菌、病毒）、 辐射等环境因素的诊断目前遗传学检查方法不能检查出来，需通过影像学检查。

4．许多孕妇都害怕做羊水穿刺，羊水穿刺有哪些风险？风险有多高？

答：羊水穿刺是一种有创的检查，有可能引起宫内感染、出血、胎儿损伤、甚至流产。但穿刺是在手术室严格无菌操作、在B超引导下进行的，一般不会引起感染和胎儿损伤，风险很低。

新生儿疾病筛查

1．为什么需要进行新生儿遗传代谢病筛查？

我国针对危害严重、发病率相对较高、有成熟治疗技术的新生儿先天性、遗传性疾病进行筛查。筛查疾病包括先天性甲状腺功能减低症以及苯丙酮尿症筛查等。

苯丙酮尿症是一种先天遗传性疾病。患儿由于苯丙氨酸羟化酶的先天缺陷，使苯丙氨酸在体内大量堆积，导致进行性智力发育落后。先天性甲状腺功能减低症是一种常见的儿童先天性内分泌疾病。由于各种因素导致甲状腺分泌不足，从而影响儿童正常的生长发育和智力发育。

2．哪些宝宝要接受筛查？

所有出生的新生儿都享有这项健康保健的权利，都应该筛查。

3．筛查时间及要求？

宝宝出生72小时后至7天之内，并充分哺乳后采足跟血。因早产儿、低体重儿、患病儿等未检查者，不超过出生后20天。

新生儿听力筛查及耳聋基因筛查

1．为什么新生儿要进行听力筛查？

耳聋是最常见的出生缺陷之一，发病率高于唐氏综合症和唇腭裂，仅次于先心病。儿童期是语言发育的关键期，这一时期如果听力障碍，没有及时发现、有效干预，轻者导致语言发育落后及行为问题，重者会成为聋哑人，影响儿童情感、心理和社会交往等能力，给家庭和社会造成沉重负担。听力筛查可以早发现、早诊断、早干预，减少听力的损害，实现聋而不哑，融入主流社会，正常生活学习。

2．为什么要进行耳聋基因筛查？

由遗传异常所致的耳聋达60-70%，大约有300多个基因与此相关。而正常听力的父母有可能携带遗传性耳聋基因，有生育聋儿的风险。加上每年新增迟发性耳聋有相当的发病率，我国听力残疾占残疾人总数的1/4。故应该进行耳聋基因筛查。

3．新生儿听力筛查和耳聋基因筛查同步进行有什么好处？

两者同步筛查可以对新生儿的听力和基因进行全面检测，第一时间发现异常，早诊断、早干预，尤其可以避免后天迟发性和药物性耳聋的发生，减轻家庭和社会负担。

4．应该什么时候做听力筛查？

正常新生儿出生后48小时至出院前完成初筛；未通过者及漏筛者42天内进行复筛。复筛未通过者应在出生3个月内到听力诊断中心进一步检查。

5．哪些人需要做耳聋基因检查？

1）所有耳聋人群，包括先天性和迟发性；

2）所有耳聋家族听力正常成员，检测是否基因缺陷携带者；

3）有遗传性耳聋家族史的新生儿；

4）使用氨基糖甙类抗生素导致的耳聋；

5）氨基糖甙类药致耳聋的亲属；

6）病情需要使用氨基糖甙类抗生素的儿童；

7）结婚或生育前的耳聋患者；

8）家族中有遗传性耳聋的听力正常人群婚前检查；

9）已生育有耳聋患儿夫妇，再生育做产前诊断。

(部分图片来自于网络）